COSA SONO LE MALATTIE RARE IMMUNOLOGICHE?
Il nostro corpo è protetto da un efficiente e complesso sistema di difesa: il sistema immunitario. Il suo compito è distinguere ciò che è parte di noi (il “self”) da ciò che è estraneo e potenzialmente dannoso (il “non-self”), come virus e batteri. A volte, però, questo sistema può funzionare in modo anomalo, dando origine a un gruppo di patologie complesse e poco conosciute: le malattie rare immunologiche.
Questi errori del sistema immunitario si manifestano principalmente in due modi opposti ma potenzialmente coesistenti: l’immunodeficienza e l’autoimmunità.
Nell’immunodeficienza, il sistema di difesa è più debole del normale. Ciò può accadere perché mancano o funzionano male alcune delle sue componenti chiave, come specifiche cellule chiamate linfociti o le proteine di difesa che esse producono, gli anticorpi. Di conseguenza, l’organismo non riesce a contrastare efficacemente le infezioni, che possono diventare ricorrenti, più gravi del normale e difficili da debellare.
Nell’autoimmunità, invece, il sistema è “iper-reattivo” e perde la capacità di riconoscere le proprie strutture. Inizia così ad attaccare tessuti e organi sani come se fossero una minaccia esterna. Produce, ad esempio, degli autoanticorpi, ovvero anticorpi che sbagliano bersaglio e colpiscono il corpo stesso, generando uno stato di infiammazione cronica e un potenziale danno agli organi.
Ogni specifica malattia immunologica è definita “rara” perché colpisce un numero ristretto di persone (in Europa, meno di 1 ogni 2.000). Tuttavia, se sommiamo tutti i pazienti affetti dalle diverse migliaia di malattie rare oggi conosciute, ci rendiamo conto che si tratta di un fenomeno di grande rilevanza, che coinvolge milioni di persone.
Per questo la ricerca scientifica è un pilastro fondamentale. Studiare a fondo i meccanismi biologici di queste patologie è l’unica via per sviluppare strumenti diagnostici più rapidi e precisi.
La ricerca permette inoltre di creare terapie sempre più mirate, come i farmaci biologici, che agiscono in modo selettivo sui processi immunitari alterati, offrendo ai pazienti una gestione migliore della malattia e una concreta speranza per il futuro.
RUOLO DELLA FONDAZIONE FORIBICA
La Fondazione Foribica si impegna a fornire informazioni chiare e affidabili sulle malattie rare del sistema immunitario. L’obiettivo è supportare pazienti e familiari nella comprensione di queste patologie rare e poco conosciute. Attraverso iniziative educative, materiali informativi e supporto diretto, la Fondazione promuove percorsi di cura efficaci e consapevoli, contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Un pilastro fondamentale della missione è la ricerca scientifica, volta a sviluppare una comprensione ampia e integrata di tali patologie. Questo impegno si traduce nell’analisi rigorosa di ogni aspetto della malattia: dalle cause scatenanti ai meccanismi fisiopatologici, fino alla loro evoluzione e all’impatto sulla vita del paziente.
Progetti di ricerca in corso
La Fondazione FoRiBiCa sostiene attivamente lo sviluppo di nuovi studi scientifici con l’obiettivo di approfondire i meccanismi alla base delle patologie cardiovascolari e immunologiche. I progetti attualmente in corso riguardano tematiche di grande rilevanza clinica e sociale.
